Choltry.com

Справочник Родителя
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Полный обзор аномалии Эбштейна: причины, лечение, прогноз

Полный обзор аномалии Эбштейна: причины, лечение, прогноз

Эта статья ответит на вопрос: что такое аномалия Эбштейна? Какие изменения происходят в сердце и организме. Часто ли возникает, прогнозы при заболевании. Как проявляется, диагностируется и лечится такой сердечный порок.

Автор статьи: Ячная Алина , хирург-онколог, высшее медицинское образование по специальности «Лечебное дело».

Аномалия Эбштейна – это патология строения элементов сердечной мышцы. Возникает в период развития плода, включает смещение в правый желудочек перегородочной и (или) задней створки трикуспидального (трехстворчатого) клапана относительно фиброзного кольца, разделяющего камеры сердца. Смещение ведет к формированию атриализированной (включенной в предсердие) части правого желудочка.

Сердце в норме и при наличии аномалии Эбштейна

При этом нарушается работа как самого клапана (недостаточность), так и обеих правых камер сердца (увеличение предсердия и уменьшение объема желудочка с утолщением его стенок).

Выраженность нарушений кровотока, а значит, и клинических проявлений патологии, зависит от степени смещения створок клапана. При малом смещении и (или) деформации только одной створки симптомов порока нет или появляются только при значительных нагрузках. Большие смещения проявляются с рождения, ведут к замедлению развития и прогрессирующей сердечной недостаточности. Такие пациенты нуждаются в постоянном наблюдении, терапии и значительных ограничениях в нагрузках. Высокий риск фатального исхода.

Полного излечения от аномалии нет, даже хирургические методы не могут устранить всех нарушений в структуре и проводящих путях сердца. Заболевание характеризует прогрессивно нарастающая недостаточность работы мышцы сердца, ведущая к фатальному исходу. Срок жизни определяет степень нарушения строения органа и тяжесть патологии кровообращения. Пациенты с небольшими дефектами и незначительными нарушениями кровотока живут долгой и полноценной жизнью, но требуют постоянного наблюдения специалиста.

Людей с таким пороком наблюдает кардиолог, сначала детский, а после 18 лет – взрослый. Вопрос о возможности и необходимости проведения хирургической коррекции, а также непосредственно ее проведение – область специалистов кардиохирургии.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

  • прием матерью препаратов лития во время беременности;
  • прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
  • перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
  • многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
  • хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
  • употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Причины

Формирование аномалии Эбштейна связывается с поступлением лития в организм плода на ранних этапах эмбриогенеза. Также к возникновению данного и других пороков сердца могут приводить инфекционные заболевания беременной (скарлатина, корь, краснуха), тяжелые соматические заболевания (анемия, сахарный диабет, тиреотоксикоз), употребление алкоголя и лекарственных средств, обладающих тератогенным воздействием, патология гестации (токсикозы, угроза самопроизвольного выкидыша и пр.).

Важную роль в развитии аномалии Эбштейна играет отягощенная наследственность по ВПС – наряду со спорадическими, встречаются и семейные случаи аномалии.

Читать еще:  Почечное давление симптомы причины диагностика и лечение

Аномалия Эбштейна (эхографические, клинические и патоморфологические сопоставления)

Журнал «SonoAce Ultrasound»

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Введение

Необычный порок сердца впервые был описан германским ученым Вильгельмом Эбштейном в 1866 г. у 19-летнего юноши с цианозом, одышкой, расширением югулярных вен. В 1927 г. назван как болезнь (аномалия) Эбштейна [1]. Аномалия Эбштейна – редкий врожденный порок сердца, характеризующийся смещением атриовентрикулярного кольца трехстворчатого клапана в сторону верхушки сердца. Часть полости правого желудочка атриализируется, так что собственно полость желудочка уменьшается. Неизбежно формируется сердечная недостаточность, степень которой и время манифестации полностью определяются величиной смещения правого атриовентрикулярного кольца. Редкость порока сказывается на его диагностике. Но вспомнить о заболевании – на 50% диагностировать его.

Результаты

Распространенность аномалии Эбштейна низкая. Более чем за 40 лет работы патологоанатомического отделения областной больницы данный порок был диагностирован всего в 2 случаях (на более чем 6000 секционных исследований): у одного взрослого и одного ребенка [2, 3]. За 40-летний период (1979–2019 гг.) работы в кабинетах ультразвуковой диагностики многопрофильных детских больниц аномалия Эбштейна выявлена нами в 2 случаях.

Манифестация порока сердца у всех наблюдавшихся нами детей развивалась рано, в первые 3 мес жизни. Взрослый пациент был занят тяжелым физическим трудом (каменщик). Манифестная сердечная недостаточность развилась у него в возрасте 62 лет. Клиническая симптоматика во всех случаях сводилась к тахикардии, расширению границ сердца, одышке, застойным явлениям в легких и увеличению размеров печени. Аускультативно определялся грубый систолический шум на основании сердца и на сосудах.

Рентгенологически обращали на себя внимание кардиомегалия, легочная олигемия, расширение правого предсердия и расширение правого силуэта сердца. При отсутствии цианоза сосудистый рисунок легких не изменялся.

Определяющим для диагноза является ультразвуковое исследование. Для аномалии Эбштейна типичной находкой было апикальное смещение септальной и/или задней створок трехстворчатого клапана. В норме кольца атриовентрикулярных клапанов располагаются на одном уровне. При аномалии Эбштейна степень смещения правого атриовентрикулярного кольца прямо коррелирует с тяжестью порока. Атипично большая передняя створка пролабировала, обусловливая струю регургитации (рис. 1).

Хорошо видны резко увеличенное правое предсердие, уменьшенный правый желудочек. Смещение правого атриовентрикулярного кольца относительно левого.

На ЭКГ регистрировались высокая острая волна Р (расширение правого предсердия), удлинение интервала PR, отклонение электрической оси сердца вправо и блокада правой ножки пучка Гиса.

При анатомо-гистологических исследованиях (2 наблюдения) сердце было резко увеличено в размерах. Фиброзное правое атриовентрикулярное кольцо резко смещено к верхушке сердца. Правое предсердие представляло собой большую тонкостенную полость. Внутренняя поверхность правого предсердия лишена трабекулярных мышц, гладкая. Папиллярные мышцы смещены к верхушке, тонкие. Овальное окно открыто. У взрослого смещение правого атровентрикуярного кольца относительно левого было меньше. За счет длительного существования порока стенки правого желудочка были утолщены до 1,5 см, в области верхушки – до 3,5 см. Гипертрофия межжелудочковой перегородки. Эндокард правого желудочка утолщен, белого цвета. Фиброзные тяжи от эндокарда проникают на всю толщу стенки правого желудочка. Между гипертрофированными мышечными пучками стенки правого желудочка широкие прослойки зрелой соединительной ткани. Среди коллагеновых волокон располагаются фибробласты.

Обсуждение

Аномалия Эбштейна – редкий врожденный порок сердца, встречающийся с частотой приблизительно 1 : 200 000 живорожденных, составляя значительно менее 1% от всех врожденных пороков сердца. Причины аномалии Эбштейна гетерогенные. По результатам семейных и близнецовых исследований в качестве возможных причинных факторов указывают на генетические, репродуктивные и средовые факторы (бензодиазепены и литиевые препараты у матерей). Подавляющее большинство случаев данной аномалии – спорадические, семейные случаи встречаются нечасто. У родственников в редких случаях обнаруживают мутации кар диального фактора транскрипции NKX2.5, делеции 10p13-p14 и 1p34.3-p36.11 [4, 5].

Читать еще:  Зеленые вагинальные выделения у женщин как симптом заболевания

Морфогенез аномалии Эбштейна заключается в незавершенном отслоении септальной и задней створок трикуспидального клапана в процессе развития от миокарда, что приводит к кольцевому смещению и атриализации правого желудочка. Это влечет за собой перегрузку остающейся части правого желудочка и его дисфункцию. Передняя створка трехстворчатого клапана часто избыточна и обычно описывается как «подобная парусу». Несбалансированная деформация приводит к вращательному смещению трикуспидального клапана в выносной тракт правого желудочка, вызывая обструкцию различной степени.Тяжесть заболевания варьирует и зависит от степени смещения клапана, степени атриализации правого желудочка, обструкции выносного тракта и желудочковой дисфункции.

Клиническая картина неспецифична. Степень сердечной недостаточности и ее выраженность варьируют в зависимости от выраженности атриализации правого желудочка. У некоторых пациентов порок, как в одном из наших наблюдений, может манифестировать в зрелом возрасте. По зарубежным данным, возраст пациентов колеблется от 1 дня до преклонного. Чем раньше развивается симптоматика, тем тяжелее порок. Новорожденные с аномалией Эбштейна при наличии кардиомегалии, сердечной недостаточности, повышении давления в легочной артерии, цианоза и ацидоза должны быть немедленно направлены в специализированное кардиохирургическое отделение [5, 6].

В зависимости от анатомических нарушений клапанного аппарата выделяют следующие варианты (по мере ухудшения прогноза):

  • Объем сохранившейся части правого желудочка достаточен для полноценной гемодинамики.
  • Атриализированная часть правого желудочка велика, но передняя створка трикуспидального клапана движется свободно.
  • Передняя створка существенно ограничена в движении и создает обструкцию выносного тракта.
  • Практически полная атриализация правого желудочка [4, 7].

Заключение

Эхокардиография – неинвазивный метод выбора в диагностике аномалии Эбштейна. Ультразвуковое исследование позволяет выявить степень смещения створок, функцию желудочков сердца, наличие дополнительных пороков. Выявление морфологических деталей аномалии Эбштейна – главное условие определения тактики ведения пациента. Эхокардиография позволяет поставить диагноз порока сердца уже внутриутробно.

Литература

  1. Balaguru D. Pediatric Ebstein Anomaly. Updated: Aug 14, 2018.
  2. Делягин В.М. Врожденные пороки сердца у детей Актюбинской области по секционным данным за 22 года // Педиатрия. 1977; 9: 87.
  3. Делягин В.М. Врожденные пороки сердца у близнецов // Врачебное дело. 1978; 12: 42–44.
  4. Attenhofer Ch., Connolly H., Dearani J., Edwards W. et al. Ebstein’s Anomaly. Circulation. 2007; 115: 277–285.
  5. Cherry C., DeBord S., Moustapha-Nadler N. Ebstein’s Anomaly: A Complex Congenital Heart Defect. AORN J. The official voice of perioperative nursing. 2009; 89 (6): 1098–1114.
  6. Nihoyannopoulos P., McKenna W., Smith G., Foale R. Echocardiographic Assessment of the Right Ventricle in Ebstein’s Anomaly: Relation to Clinical Outcome. JACC 1986; 8 (3): 627–635.
  7. Munoz-Castellanos L., Espinola-Zavaleta N., Kuri-Nivon M., Candace Keirns C. Ebstein’s Anomaly: Anatomoechocardiographic correlation. Bio Med Central. Cardiovascular Ultrasound; 2007; 5: 43. doi: 10.1186/1476-7120-5-43.

Журнал «SonoAce Ultrasound»

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Читать еще:  Феназепам при мерцательной аритмии – Лечение гипертонии

Лечение аномалии Эбштейна

Медикаментозная терапия при АЭ необходима в целях коррекции ритма сердца, при появлении признаков его недостаточности. Среди антиаритмических препаратов применимы бета-блокаторы (атенолол, метопролол), антагонисты кальция (верапамил, дилтиазем). При сердечной недостаточности показаны мочегонные средства, ингибиторы АПФ, сердечные гликозиды. Выбор препарата определяют возраст пациента и течение патологии.

АЭ относится к тем порокам развития, проявления которых невозможно скорректировать только консервативными методами, поэтому абсолютное большинство пациентов нуждаются в хирургическом лечении. Возраст проведения операции и ее тип зависят от структурных нарушений в самом сердце, степени тяжести порока и характера гемодинамических расстройств.

Наиболее распространенные виды операций при АЭ:

  1. Пластика трехстворчатого клапана;
  2. Протезирование клапана.

Если створки клапана и сопутствующие ВПС таковы, что позволяют «исправить» расстройства гемодинамики пластической операцией, то предпочтение будет отдано этому методу лечения. Как правило, пластика показана при недостаточности клапана, в то время как сужение его (стеноз) потребует более радикального вмешательства по замене этого участка сердца.

При пластической операции устраняют избыточную часть правого предсердия, создают одностворчатый клапан и уменьшают диаметр клапанного фиброзного кольца. При наличии дефекта в межпредсердной перегородке хирург ушивает и его. Как при пластике, так и при протезировании пересекают «лишние» пути проведения импульсов, которые способствуют аритмиям.

пример реконструктивной операции при аномалии Эбштейна

Новорожденным детям с резким переполнением правого предсердия при недостаточном размере овального окна может потребоваться операция уже в первые недели жизни. Суть ее состоит в расширении специальным аппаратом (баллоном) овального окна или дефекта в перегородке, чтобы обеспечить движение «лишней» крови в левую половину сердца. Эта мера не радикальная, но позволяет устранить риск для жизни малыша, а в последующем все равно требуется пластика клапана или его замена.

При невозможности выполнения пластической операции на клапане, единственным способом вылечить порок становится протезирование. Недостатком его считается наличие инородного материала в органе, но, с другой стороны, это очень надежный способ коррекции ВПС. Желательно проводить его в подростковом возрасте, когда объемы сердца уже максимально приближены ко взрослым, чтобы избежать несоответствия размера клапана участку сердца и, как следствие, стеноза.

Протезирование означает удаление структур поврежденного клапана с заменой его на искусственный аналог. Современная медицина предлагает дополнять такие операции введением стволовых клеток, дающих дополнительный материал для восстановления недостающей массы миокарда правого желудочка сердца.

трехстворчатый клапан для пересадки

Когда речь идет о необходимости имплантации протеза вместо пораженного клапана, любой родитель захочет узнать, что именно установят в сердце его ребенку. На сегодняшний день кардиологи могут предложить либо механический клапан, полностью состоящий из синтетических материалов и металла, либо биологический, который изготавливают из элементов перикарда человека или попросту пересаживают клапан свиньи, соответствующий по размерам человеческому.

Эти варианты имеют как преимущества, так и недостатки. Механический протез требует пожизненного приема антикоагулянтов, но он долговечен и надежен. Биологический клапан не предполагает антикоагулянтной терапии, но и служит несколько меньше. Выбор вида протеза остается за кардиохирургом, который оценивает реальную клиническую ситуацию.

  • Патофизиология электрической активности сердца


Антиаритмические препараты: обзор


Сердечная недостаточность: понятие, формы, патогенез, проявления


Желудочковая экстрасистолия (преждевременное сокращение желудочка сердца)


Брадикардия: понятие, виды

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector