Choltry.com

Справочник Родителя
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Гемофилия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемофилия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Профилактика

Гемофилия обычно является врожденным заболеванием, вызываемым дефицитом факторов VIII или IX. Выраженность дефицита фактора определяет вероятность развития и тяжесть кровотечения. Кровотечение в мягкие ткани или суставы обычно развивается в течение нескольких часов от травмы. Диагноз подозревается у больных с увеличением частичного тромбопластинового времени, нормальными протромбиновым временем и уровнем тромбоцитов крови и подтверждается определением содержания отдельных факторов. Лечение заключается в замещении дефицитного фактора, если острое кровотечение подозревается, подтверждается или может развиться (например, перед оперативным вмешательством).

[1], [2], [3], [4], [5]

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Симптомы и признаки

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора Читайте также: Болезнь Виллебранда

Конкретные места и типы кровотечений:

  • Гемартроз(кровоизлияние в полость сустава).Чаще всего поражаются колени и лодыжки. Кровотечение вызывает растяжение суставных пространств, значительную боль и со временем может привести к обезображиванию. Со временем происходит разрушение суставов, и могут потребоваться операции по замене суставов.
  • Кровотечение в мышцах с образованием гематом (синдром компартмента).
  • Возможно кровотечение изо рта или носа. Кровотечение после стоматологических процедур и при прорезывании новых зубов у маленьких детей является распространенным явлением.
  • Кровотечение из желудочно-кишечного тракта может привести к крови в стуле.
  • Кровотечение из мочевыводящих путей может привести к крови в моче (гематурия).
  • Внутричерепное кровоизлияние (кровотечение в мозг или череп) может вызвать такие симптомы, как тошнота, рвота и/или летаргия, и может привести к смерти.
  • Чрезмерное кровотечение после операции или травмы.
Читать еще:  От чего хорошо помогает Валосердин обзор патологий

Лечение гемофилии

В случае такой болезни, как гемофилия, лечение не избавит от патологии, но поможет нормализовать состояние. Цель терапии:

  • профилактика кровотечений;
  • снижение риска осложнений;
  • предотвращение инвалидизации.

Гемофилия лечится введением недостающих элементов для нормализации показателя свертываемости крови. Дозировка препаратов подбирается в каждом случае. Время выведения лекарств из организма составляет от 8 до 12 часов, принимать их нужно по несколько раз в день.

В виде поддерживающей терапии больным гемофилии показано:

  • при кровотечении рекомендован постельный режим и ввод свежезамороженной плазмы;
  • при гемофилии А вводят Криопреципитат;
  • применение ангиопротекторов нормализует обмен веществ в сосудах, кровотечение быстро останавливается;
  • если у человека с гемофилией есть необходимость в хирургической операции, в ходе подготовки ему назначают протромбиновый комплекс. Аналогичное лечение назначается при потерях крови;
  • в результате лечения назначается переливание крови, когда выявлена анемия — массы эритроцитов;
  • при кровоизлиянии в суставах нужно обездвижить конечность шиной или жесткой повязкой, выкачать кровь и ввести Преднизолон, другие кортикостероиды. Чтобы восстановить подвижность конечности назначается ЛФК и физиотерапевтические процедуры;
  • при кровотечении слизистой можно применять локальное средство для остановки крови или гемостатическую губку;
  • если выявлено кровоизлияние в ЖКТ, то показано эндоскопическое обследование, в результате которого выявляется участок повреждения. Терапия основана на применении ингибиторов фибринолиза и лечении, которое назначают людям с язвой желудка.

Если у ребенка диагностирована гемофилия, у него должно быть официальное подтверждение болезни, где указан ее вид, группа крови и способы оказания доврачебной помощи.

Каждому пациенту с таким диагнозом нужно наблюдаться у ортопеда и гематолога, травматолога, сдавать кровь на исследование. Людям противопоказано применение НПВС, они способны провоцировать кровотечение.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Читать еще:  Можно ли подмываться при молочнице фурацилином — Деткиконфетки

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

  • родовые гематомы;
  • длительное кровотечение из пуповины;
  • возобновление кровотечения через несколько дней;
  • множественные синяки на теле;
  • образование гематом.

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

  • развивается кровоточивость десен;
  • часто происходят носовые кровотечения;
  • гематомы становятся обширнее и больше в объеме.

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

  • обильные менструации;
  • длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
  • носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Симптомы у мужчин

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

  • обширные синяки в разных местах на теле;
  • обильные забрюшинные кровоизлияния;
  • кровотечения в костные ткани и суставные полости;
  • защемление нервных окончаний вплоть до паралича из-за уплотнения огромных гематом;
  • кровотечения из горла после кашля или чихания.
Читать еще:  Корень девясила — полезные свойства и противопоказания способы применения

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Проблема гемофилии

Людей, страдающих этим наследственным заболеванием, в мире насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый 10000-ый мужчина болен гемофилией.

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector