Choltry.com

Справочник Родителя
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников

Обследование груди на признаки опухоли Рак молочной железы (РМЖ) у женщин – самое распространенное из всех онкозаболеваний. По статистике, одна из девяти женщин заболевает раком молочной железы в течение жизни. В каких случаях можно говорить, что причина этой болезни – «неправильные» гены?

В 90% случаев РМЖ – заболевание, зависящее от внешних факторов (экологии, условий работы, питания). Однако 10% – это наследственные формы рака. Наследственными принято называть заболевания, которые передаются человеку от родителей; часть таких заболеваний проявляется сразу после рождения, а другие (как рак молочной железы) дают о себе знать только в зрелом возрасте.

Описаны целые «раковые» семьи, в которых рак молочной железы передавался из поколения в поколение. Такой наследственный или семейный рак молочной железы обусловлен наследуемыми мутациями (необратимыми изменениями) в генах.

Наиболее эффективные анализы

Анализы крови при РМЖ – это всего лишь часть диагностических процедур. Они отличаются по информативности. Например, сделать вывод о раке нельзя, сдав один только ОАК. Полную картину могут дать только те тесты, которые изучают клеточный и молекулярный состав опухоли. На основании иммуногистохимического, гистологического, спектрального тестов можно сделать вывод о злокачественности процесса. Другие анализы могут быть частично полезными, так как не дают полной картины и могут ошибочно заставить женщину переживать по поводу несуществующего заболевания.

Анализы крови подтверждаются, если врач направляет пациентку на УЗИ, МРТ, где с помощью цифровых технологий обнаруживаются другие признаки поражения молочной железы раком.

Сбор семейного анамнеза

Безусловно, если у вашей мамы был рак молочной железы, то она будет ключевой фигурой при составлении вашего профиля риска. Тем не менее, учитывая вышеизложенное, также полезно выяснить, был ли рак у других членов семьи (бабушек и дедушек, тетей, дядей и двоюродных братьев). Не стоит думать, что вы владеете полной информацией ― удостоверьтесь, что вы владеете ею в полном объеме.

Читать еще:  Водянистые выделения перед во время и после месячных

В процессе сбора семейного анамнеза вам необходимо выяснить следующее:

  • Какой вид злокачественного новообразования был у родственника
  • В каком возрасте онкология была выявлена
  • Если родственники были вылечены, живы ли они или умерли

Другие детали, такие как степень злокачественности опухоли, её гистологический тип и стадия рака, не так важны.

Если ваши мать или отец живы и могут поделиться с вами сведениями о родственниках, заполните Анкету по семейной истории онкологических заболеваний, которую предлагает Американское общество клинической онкологии. Это поможет вам отслеживать информацию. После того, как вы соберете семейный анамнез, имеет смысл сохранить эту запись для себя и для других членов семьи.

Как использовать собранную информацию

Безусловно, собранная вами информация необходима вашим врачам. Доктор может порекомендовать вам пройти генетическую консультацию или молекулярно-генетические исследования для выявления мутаций в генах наследственной предрасположенности к развитию онкологии груди, если ваш семейный анамнез предполагает, что у вас может быть ген рака молочной железы.

Когда рекомендуется проведение генетического анализа? Вот некоторые «сигналы тревоги»:

  • Если вы имеете близкого родственника, у которого диагностировано онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
  • У двух родственников одно и тоже онкологическое заболевание.
  • У одного родственника было диагностировано два и более злокачественных новообразований.
  • У одного из членов семьи был выявлен рак, который не характерен для этого пола, например рак молочной железы у мужчины.
  • Определенные комбинации онкологических заболеваний, такие как сочетание рака молочной железы с раком яичников, матки, толстой кишки, простаты, поджелудочной железы или меланома.
  • Двустороннее поражение парных органов, например, двусторонний рак молочной железы или рак яичников.

Если информация недоступна

Возможен вариант, когда женщина не знает, что у её мамы, сестры или дочери был рак молочной железы.

Читать еще:  Конспект урока по русскому языку Буква Ж Звук ж

Вы может не знать, какие заболевания были выявлены у родственников. Например, ваши близкие родственники скончались в молодом возрасте или у них не был доступ к нормальному медицинскому обслуживанию (и, возможно, болезни не были диагностированы), или вы были усыновлены.

Да, знание семейный анамнез является важной составляющей своевременного выявления рака молочной железы. Однако не следует забывать, что основа скрининга онкологии груди ― это маммография и самообследование молочных желез.

Наследственность при раке яичников

При раке яичников наследственность выступает причиной заболевания в 5-10% случаев. Рак яичников, как правило, сочетается с раком груди. За возникновение злокачественного процесса в яичниках отвечают те же гены — BRCA1, BRCA2.

Выявление опухоли у кровной родственницы (в случае с раком яичников — независимо от возраста) увеличивает индивидуальный риск развития рака у женщины примерно в 2-3 раза. Риск еще выше, если заболевание было обнаружено у нескольких близких родственниц.

Для женщин, находящихся в группе риска, проведение генетического анализа позволяет определить наличие или отсутствие генного дефекта.

Обнаружение генного дефекта дает возможность осуществить своевременную диагностику и предупредить тяжелые последствия заболевания.

Рак легких

Данная патология чаще встречается у мужчин старшего возраста. Именно из-за любви к курению, эта болезнь чаще встречается у представителей сильной половины. Но этот рак может передаваться по наследству. Особенно должно насторожить то, что родители, родственники, которые ранее болели этим недугом, не курили. Также необходимо сдать генетический анализ на мутацию генов:

  1. EGFR
  2. ALK
  3. KRAS

Профилактика

  1. Отказаться от курения.
  2. Держаться подальше от канцерогенов и ядовитых газов, дыма и пыли.
  3. Ежегодно делать флюорографию.
  4. Сдавать клинический и биохимический анализ крови.

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки. При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге. Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Читать еще:  Массаж груди для кормящей мамы техника особенности когда запрещен

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

К барьеру!

Если по результатам анализа у человека выявляются опасные мутации, врач-генетик составляет индивидуальную программу скрининга и профилактики. Например, для носителей мутаций гена BRCA1 вместо маммографии нужно регулярно проходить МРТ молочных желез.

Также при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2 в нашей стране может быть рекомендовано превентивное удаление молочных желез, а также профилактическое удаление яичников, особенно у женщин в менопаузе или не планирующих рождение детей. Данные исследований продемонстрировали, что профилактическая двусторонняя мастэктомия у пациенток, являющихся носительницами мутаций в генах BRCA, более чем на 90% снижает риск развития рака в здоровой железе, а профилактическое удаление яичников практически до нуля снижает риск развития гинекологических раков.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector